孤獨(dú)癥（Autism）,港澳臺(tái)稱之為自閉癥。在我國(guó)疾病分類中屬于廣泛發(fā)育障礙。起病于三歲以前，臨床表現(xiàn)為三組嚴(yán)重而持續(xù)性的特征性癥狀，即社會(huì)交往障礙，言語(yǔ)交流障礙，局限、重復(fù)、刻板的行為模式和興趣。和孤獨(dú)癥有類似臨床表現(xiàn)的一組疾病，稱為孤獨(dú)癥譜系障礙，主要包括典型孤獨(dú)癥、阿斯博格綜合癥（Asperger syndrome）、廣泛發(fā)育障礙未分類型。近幾年來(lái)，孤獨(dú)癥譜系障礙的發(fā)病率逐漸上升。從2008年起，聯(lián)合國(guó)將每年4月2日定為世界自閉癥日。 一．發(fā)病原因：目前，其病因尚不確定，大量研究提出以下觀點(diǎn)： 1．遺傳學(xué)因素：遺傳因素起到重要作用，公認(rèn)是多基因遺傳及其它因素共同作用的結(jié)果。遺傳度為90％，同胞患病率為2％～8％，患病風(fēng)險(xiǎn)隨親緣級(jí)別降低而大幅度衰減。 2．病毒及免疫因素：部分學(xué)者認(rèn)為，孤獨(dú)癥患兒在圍生期病毒感染引起個(gè)體免疫功能缺陷或者自身免疫功能缺陷，損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 3．神經(jīng)發(fā)育異常：病毒持續(xù)性潛伏感染和免疫缺陷，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙。 4．神經(jīng)生化與內(nèi)分泌因素：研究表明，腦內(nèi)多個(gè)神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)如5－HT、DA和NE系統(tǒng)與孤獨(dú)癥發(fā)病有關(guān)系。 5．腦結(jié)構(gòu)及腦電生理因素：孤獨(dú)癥患者可能存在腦影像學(xué)改變及腦電生理學(xué)改變。 6．圍生期因素：孤獨(dú)癥與許多圍生期危險(xiǎn)因素有關(guān)，尤其是母孕期病毒感染、難產(chǎn)、缺氧或窒息等。 7．社會(huì)心理因素：目前研究認(rèn)為并非直接發(fā)病原因，但早期社會(huì)隔離、家庭環(huán)境不良、教養(yǎng)不當(dāng)?shù)葧?huì)影響孤獨(dú)癥言語(yǔ)、社會(huì)技能的獲得和發(fā)展。 二．主要臨床表現(xiàn) 1．社會(huì)交往障礙：表現(xiàn)為對(duì)集體游戲缺乏興趣；缺乏交往的技巧，不能與同齡人建立伙伴關(guān)系；自?shī)首詷?lè)，缺乏情感反應(yīng)；不會(huì)用目光注視（或注視極短暫）、面部表情、手勢(shì)、姿勢(shì)與他人交流；不會(huì)做扮演性游戲和模仿游戲，不會(huì)炫耀及和其他人共同分享等。 2．言語(yǔ)交流障礙：口語(yǔ)發(fā)育延遲，不會(huì)用手勢(shì)、模仿等與他人溝通；常聽(tīng)不懂指令，不會(huì)表達(dá)需要和痛苦；經(jīng)常重復(fù)使用與環(huán)境無(wú)關(guān)的言詞，或發(fā)出怪聲；有言語(yǔ)能力者不能主動(dòng)與人交談、維持交談及應(yīng)對(duì)簡(jiǎn)單；言語(yǔ)的聲調(diào)、重音、速度、節(jié)奏異常等。 3．局限、重復(fù)、刻板的行為模式和興趣：興趣局限，專注于單調(diào)有限的玩具；活動(dòng)過(guò)度，來(lái)回踱步、奔跑、轉(zhuǎn)圈等；拒絕改變刻板重復(fù)的動(dòng)作或姿勢(shì)；過(guò)分依戀、沉迷于氣味、物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、紙片、光滑衣料等；刻板、重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)等。 4．合并癥狀：患者還常常合并情緒障礙（不明原因發(fā)脾氣、情緒波動(dòng)大）、多動(dòng)癥狀、強(qiáng)迫癥狀、精神癥狀或癲癇發(fā)作等等。 三．診斷 孤獨(dú)癥是一組臨床綜合征的診斷。目前，孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括我國(guó)的CCMD-3標(biāo)準(zhǔn)，美國(guó)的DSM-Ⅳ標(biāo)準(zhǔn)及世界衛(wèi)生組織制定的ICD-10標(biāo)準(zhǔn)。一些心理測(cè)試工具對(duì)孤獨(dú)癥可起到輔助診斷的作用，腦影像學(xué)及電生理檢查例如腦電圖、腦MRI 、ECT等輔助我們了解患者大腦結(jié)構(gòu)及功能狀況，但不能作為診斷的依據(jù)。 四．預(yù)后及影響因素 預(yù)后：未經(jīng)干預(yù)的自然病程很嚴(yán)差，總社會(huì)致殘率很高，基本沒(méi)有完全自發(fā)緩解的可能。經(jīng)過(guò)早期積極治療后的孤獨(dú)癥譜系障礙兒童三分之一的兒童可以達(dá)到癥狀明顯改善。 預(yù)后的影響因素：與患者的智力發(fā)育水平、社會(huì)適應(yīng)水平、語(yǔ)言能力、癥狀變化、是否存在神經(jīng)系統(tǒng)合并癥、是否早期診斷及干預(yù)程度，家庭支持及社會(huì)接納等有關(guān)。 五．治療 主要包括特殊教育訓(xùn)練、感覺(jué)統(tǒng)合及聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、行為矯正、物理治療及藥物治療。 治療原則：早發(fā)現(xiàn)、早治療、個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化、系統(tǒng)化、綜合、長(zhǎng)程治療。最好在3歲以前開(kāi)始特殊教育培訓(xùn)，5歲開(kāi)始治療，其語(yǔ)言恢復(fù)的可能性甚小。 孤獨(dú)癥的治療過(guò)程漫長(zhǎng)而緩慢、漸進(jìn)，有些問(wèn)題需要終身教育。但是，我們的理念是：只要不斷努力，就會(huì)有更多的希望！
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